遺伝病の基礎

遺伝的状態は、DNAに保存されている遺伝情報を変更した結果として生じる正常な健康状態からの逸脱として説明できます。この病気は家族に初めて現れるか、世代から世代へと受け継がれる可能性があります。

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遺伝的に決定された病気の本質と発生を理解するためには、少なくともDNAの構造と機能に関する基本的な知識が必要です。デオキシリボ核酸(DNA)は、人体を構成するすべてのタンパク質の構造に関する情報を運び、その構造に保存されます。それは人体を構成する大多数の細胞の細胞核に位置しています。小さなDNA成分の断片は、直線的に配置された一本鎖を形成します。適切に選択された2つの対応するDNA鎖は、ヘリックスと呼ばれるらせん状にねじれた構造を形成します。これは、DNAが通常イラストやモデルで描かれる方法です。一方、遺伝子はDNA鎖上の線形の配列のセットであり、タンパク質がどのように構成されているかについての情報が書き込まれます。私たちの皮膚、内臓、体液、酵素。

DNA二重らせんはパッキングプロセスを経て、最終的な形は染色体です。 DNAが細胞の核に見られるのは染色体の形です。植物や動物の各種には、特徴的な染色体配列があります。これを核型と呼びます。人体の正常な細胞には23対の染色体が含まれています。各ペアの1つの染色体は母親からのもので、もう1つは父親からのものです。最後のペアは性染色体です-女性の場合はXX、男性の場合はXYです。

遺伝子に生じた変化は、その遺伝子によってコードされたタンパク質の構造の変化に反映される可能性があります。臨床的に意味がなく、病気にならない場合もありますが、軽微な変化で重度の機能障害を引き起こす場合があります。このような変化は突然変異と呼ばれます。

単一遺伝子変異-染色体の個々の遺伝子は、新しい「現象」として発生するか、親または祖父母から受け継がれる可能性があります。この継承は、遺伝学の宗教的かつ先駆者であるグレゴール・メンデルによって定義された継承の規則に従います。彼はエンドウ豆の形質の遺伝に関する研究を行い、エンドウ豆の形質の遺伝が一連の法律に基づいていることを証明しました。 2つのメカニズムが最も重要です:支配と劣性。優性とは、遺伝子変異の臨床症状を明らかにするには、親の1人からの変異遺伝子のコピーが1つだけで十分であることを意味します。劣性形質が現れるためには、「壊れた」遺伝子の2つのコピーが必要です-各親から1つ。常染色体の遺伝があります。移入された突然変異が性に関連する染色体上にある場合、それは性に関連した遺伝と呼ばれます。

常染色体優性

このタイプの継承の基準:

-特定の機能は、ある世代から次の世代に受け継がれます

-病気の子供には病気の親がいます(それが新しく作成された突然変異でない限り-それは生殖の可能性を減らすほど深刻です)

-性染色体に突然変異が見つからない場合は、男女の個人が同じ頻度で病気にかかります

常染色体優性遺伝性疾患では、いわゆる表現の変動性。それは、病気の臨床形態とその特徴の異なる強度の区別から成ります。そのような家族の遺伝カウンセリングの場合、注意深い歴史を取り、家族の軽度の症状をチェックすることが重要です。

常染色体劣性

このタイプの継承の基準

-病気の子供の親や親戚は通常健康です(機能がまれな場合)

-病気の発生率は男女で同じです

-形質がまれな場合は、両親が関係している可能性があります

病気の発生には遺伝子の2つの損傷したコピーが必要であるという事実のために、この場合、キャリアの現象が発生します。保因者とは、欠陥遺伝子のコピーが1つしかない人のことです。臨床症状がないか、わずかな場合があります。彼のパートナーが同様の突然変異を持っている人である場合、彼らは病気の子供を産む可能性が25%、子供の25%は健康で保因者ではなく、50%は突然変異した遺伝子の保因者になります。

子孫への遺伝物質の伝達における別の障害は染色体異常です。これらは、通常の光学顕微鏡ですでにこれらの変化が見られるため、特別な遺伝子マッピング法や電子顕微鏡を必要としないような大きな染色体異常に関係しています。それらは、とりわけ、染色体の破壊と破壊された断片の喪失、または別の染色体へのその移動について。もう1つの例は、2つのブレークポイント間の染色体フラグメントの反転、または正しい4アーム構造の代わりに、染色体ブレーク後に環状染色体構造を作成することです。与えられた例は、構造染色体異常の例です。数値異常は、1つ、まれに2つの染色体全体の追加または喪失、または親の1つからの23の染色体のセット全体の追加で構成されます。

遺伝的に決定された病気の発生は非常にまれではありません。遺伝性疾患は一目で見える必要はないことを覚えておく必要があります-突然変異は体の機能に障害を引き起こす可能性があり、影響を受けた人の外観に影響を与えるだけではありません。ただし、両方の機能が同時に発生する場合もあります。

医学や遺伝学の発展とともに、病気の人の生活の質を予防または改善しようとすることに加えて、遺伝カウンセリングも非常に重要視されました。それは専門医療援助の一形態であり、その目的は、とりわけ、相談を受けた家族にすべての情報を提供し、いわゆる遺伝的リスクだけでなく、将来の意思決定において家族にサポートと客観的な支援を提供すること。遺伝カウンセリングチームは、専門家、遺伝カウンセリングを提供する人で構成する必要があります-ポーランドでは、これらの2つの「位置」は、遺伝学を専門とする医師によって接続されています-いわゆるサポート。これらは、心理学者、一般市民または宗教的支援グループの人々、またはソーシャルワーカーである可能性があります。

患者は主治医による診察を受ける必要があります。また、症状がほとんど目立たない軽度の病気を除外するために、病気の症状がない患者の親族を調べることも重要です。また、家系図の補足には家族が全面的に協力する必要があります。血統の分析は、与えられた特徴の伝達の過程を決定することを可能にします-突然変異、そして相談されている家族のどのメンバーが最も高い遺伝的リスクを持っているか、そして与えられた家族でどれほど広範囲の研究が計画されるべきかを決定すること。

遺伝カウンセリングを提供する大多数の人々が公言している原則は、妊娠計画、出生前検査の受け入れ、胎児の欠陥の検出後の妊娠中絶、または可能な採用に関する患者の決定は、相談を受けた人によって行われるべきであるという見解です。彼らの知識、世界観、人生の目標、価値観または信念のシステムに従って自分自身。

遺伝カウンセリングの最も重要な適応症は次のとおりです。

-母親の高齢(出生前診断は35歳以上の妊婦に提供されます)

-家族の既知または疑われる遺伝性疾患

-胎児または単一または複数の先天性欠損症の子供

-精神薄弱児

-再発性の自然流産

-胎児に有害な影響が知られている、または疑われる物質への暴露

-両親の親族

テキスト:レック。 med。RomaRoemer-Ślimak

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