胎児の致命的な欠陥。どういう意味ですか?

致命的な欠陥は、胎児または新生児の死に直接的または間接的につながる重度の発達障害です。それらは遺伝的または非遺伝的要因によって引き起こされる可能性があります。それらは胎児の発育障害を特徴とし、その結果、出生直後に妊娠または死亡することが不可能になります。致命的な悪徳について何を知る必要がありますか?

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  1. 致死的欠陥とは、治療に関係なく、胎児または新生児の欠陥であり、胎児の死亡につながります。ポーランドでは、胎児の奇形のために2019年に1074件の妊娠終了が行われました。
  2. 10月22日、胎児の欠陥による妊娠中絶は違憲であると宣言されました
  3. 胎児の致命的な欠陥の中で、神経管の欠陥を区別することができます。無脳症、タツナミソウ、染色体トリソミーへ-パトウ症候群とエドワーズ症候群
  4. ほとんどの場合、致命的な奇形で生まれた新生児の治療は、治療の開始を持続的な治療と見なして放棄されます。
  5. 最新の情報はOnet.plホームページにあります。

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致命的な悪徳とは何ですか?

胎児または新生児の致死的異常は、予後が不確実または不良な発達障害であり、治療に関係なく、自然流産、早産、子宮内死、新生児の場合は早死につながります。致命的な欠陥には、出生直後には死に至らないが、子供が継続的に苦しみ、周産期ホスピスで緩和ケアを必要とする先天性欠陥も含まれます。

世界の報告によると、5歳未満の330万人の子供が深刻な先天性欠損症で毎年亡くなっています。最近まで、ポーランドでは、胎児の致命的な異常の診断が妊娠中絶の基礎でした。 10月22日、憲法裁判所は、胎児の致命的な欠陥による妊娠の終了は憲法と矛盾しているとの判決を下し、ポーランドでの事実上の中絶を禁止しました。 2019年、我が国では1110件の正式な解雇手続きが実施されましたが、そのうち1074件は、重度で不可逆的な胎児の機能障害または不治の生命を脅かす病気の可能性が高いためです。

致命的な欠陥の診断の前に、以下を含む一連のテストが行​​われます。超音波検査、心エコー検査、遺伝検査および出生前検査。

主治医だけでなく、検査結果を参考にする価値があります。これは、オンラインで産婦人科医に相談することで行うことができます。ビデオチャットを開始する前に結果を添付してから、疑問について医師と話し合ってください。

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胎児の致命的な欠陥の例

胎児または新生児で診断された致命的な欠陥の中で、以下が区別されます。

  1. 脳の欠陥-全前脳症、頭蓋骨、無脳症、脳ヘルニア;
  2. 重大な心臓の欠陥または心臓がない
  3. 三倍体
  4. 18対の染色体のトリソミー(エドワーズ症候群);
  5. 13対の染色体のトリソミー(パトウ症候群);
  6. 常染色体染色体モノソーム;
  7. いくつかの骨異形成
  8. いくつかの遺伝子皮膚症
  9. 全前脳症を伴うスミス、レムリおよびオピッツ症候群、
  10. 代謝性疾患-クラッベ病またはゼルウェーガー症候群
  11. 腎無形成
  12. 膀胱のない脊髄空洞症、
  13. 奇形の複雑な症候群-Neu-Levox症候群、致命的な多発性症候群。

パトウ症候群(13番目の染色体のトリソミー)は、出生時に見られる最もまれで最も重症のトリソミーの1つです。それは8-12千人の出生に1人の頻度で発生します。新生児におけるこの致命的な欠陥のリスクは、母親の年齢とともに増加します。ほとんどの場合、13番目の染色体のトリソミーを持つ胎児は、子宮内にいる間に死亡するか、死産します。新生児が生きて生まれた場合、平均寿命は約3年です。この致命的な欠陥の詳細:パトウ症候群(パトウ症候群)-13番染色体トリソミー

エドワーズ症候群(第18染色体トリソミー)は、3,500〜5,000人の出生に1回発生します。それはほぼ95パーセントの遺伝病です。妊娠の最初の学期に自然流産につながります。ほとんどの場合、この遺伝的欠陥のある生児は2か月以内、まれに1年以上生存します。もっと見る:エドワーズ症候群-18トリソミー染色体

2019年には、身体的欠陥を伴うパトウ症候群またはエドワーズ症候群の診断のために88の終了手順が実行され、併存疾患のない60の終了手順が実行されました。

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致命的な欠陥には、妊娠初期の流産や生後1年の子供の死亡の原因の1つである神経管欠陥も含まれます。神経管の欠陥は、脳と頭蓋骨の欠陥に分けられます:無脳症、頭蓋骨、大脳ヘルニア、二分脊椎と脊髄および脊柱管の欠陥:二分脊椎、髄膜ヘルニア、脊髄、水頭症と脊髄の海綿体。

ポーランドでは、神経管の欠陥が1000人の出生あたり2〜3人の新生児に影響を与えると推定されています。一部の神経管閉鎖障害は致命的であり、胎児は出生前に死亡します。一部の新生児は、出生直後に死亡するか、10代に達しません。

致命的な欠陥のある子供の世話

致命的な欠陥のある子供を持つことは、女性(そして彼女のパートナー)にとって大きな負担です。欠陥は不治であるため、医師は通常、新生児に医療を提供しません。入院からの離脱は、過度の苦痛と患者の尊厳の侵害によって説明され、持続的な治療として扱われます。通常、致命的な欠陥のある子供は病院で死亡するか、新生児とその家族の世話をする周産期ホスピスに行きます。

医師と両親が治療を受けることを決定した場合、それは主に子供の生活をサポートすることで構成されます-機械的人工呼吸、継続的な痛みの緩和、そして場合によっては手術。

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