最も一般的な遺伝病。それらはどのように作られていますか?

遺伝病はまれであると考えられていますが、毎年世界中の何百万もの人々に影響を及ぼしています。

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健康と生命を脅かす遺伝子変異の出現については多くの理論があります。それらのほとんどは、病気の発症における環境要因の役割を考慮に入れています。遺伝子はまた、精神障害の原因または依存症の発生としてますます頻繁に見られています。残念ながら、多くの研究にもかかわらず、私たちはまだ危険な突然変異を防ぐことができません

私たちが知っていることは、遺伝的欠陥は人の遺伝物質(DNAまたはゲノム)がランダムに変化するときに発生し、4つのタイプに分けられ、それが病気のタイプに影響を与えるということです。これらは、単一遺伝子の突然変異(点突然変異)、一度に多くの遺伝子の突然変異、染色体の変化または欠落、およびミトコンドリアの遺伝物質の変化です。これらは、言及された望ましくない突然変異のタイプのそれぞれに影響を与える最も一般的な遺伝病です。

私は診断を15年待ちました。私はポーランドでポンペ病にかかっている50人のうちの1人です

ハンチントン病(ハンチントン舞踏病)

これは中枢神経系に影響を与える遺伝性疾患であり、身体の制御が徐々に失われ、痙攣が起こり、その結果、患者の精神状態が悪化し、認知症、言語と記憶の問題、うつ病につながります。ハンチントン舞踏病は、15,000人に1人の頻度でポーランド人の間で発生します。これは、ハンチンチンタンパク質をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされます。神経細胞への過剰な蓄積は、それらの変性と死につながり、その結果、ミトコンドリアの機能障害と大脳皮質の変化が起こります。

ダウン症

この遺伝病は、21番目の染色体ペアの余分な遺伝子コピー(トリソミー)によって引き起こされます。平均して、1,000人の出生ごとに1人の子供がダウン症になります。これらの統計は母親の年齢とともに増加し、40歳以上の女性の新生児50人に1人に達します。

ダウン症は、特徴的なモンゴイドの顔の特徴、協調運動障害、低身長、手の畝間、精神遅滞と陽気な気質が特徴です。ダウン症の人は、心臓や肺の欠陥で亡くなることが多く、統計的には40〜50歳まで生きています。

嚢胞性線維症

それはおそらく世界で最も一般的な遺伝病の1つです。科学的には、それは体の細胞の細胞膜へのイオンの輸送を制御するタンパク質をコードする7番目の染色体の劣性対立遺伝子によって引き起こされます。この状態は、呼吸器系に大量の粘液が形成されることを意味し、呼吸を困難にし、呼吸器感染症の形成を促進します。患者の2/3では、嚢胞性線維症も高い肝不全を伴います。この突然変異はまた、消化器系に深刻な変化を引き起こし、膵臓の損傷に寄与します。嚢胞性線維症は、ヨーロッパ人とアシュケナージ系ユダヤ人に最もよく見られます。

嚢胞性線維症を診断できる検査は遺伝子検査です。それらは、CFTR遺伝子のテストされた領域で約80の他の突然変異を検出する可能性のあるF508del突然変異の同定のための出荷遺伝子検査を準備したMedgen MedicalCenterで実行することができます。

Medonetmarket-ここではテストと治療法を見つけることができます

クラインフェルター症候群

これは、ターナー症候群とは異なり、XYペアの隣に過剰なX染色体が存在することからなる染色体異常です。それは約500から1000人の男性に1人に影響を及ぼし、治療せずに放置すると、不妊症、手足の伸長(女性の体格)、および二次性徴の減少に寄与します。性欲も低下し、勃起に問題があります。

パトウ症候群

この症候群は、ダウン症と同様に、余分な遺伝子(トリソミー)によって引き起こされますが、染色体の13番目のペアにあります。残念ながら、この遺伝病の影響は非常に危険であり、口唇裂、精神遅滞、または心房中隔の融合がないことが最前線にあります。この欠陥はまれですが(新生児の0.02%)、影響を受けた子供たちの大多数は、取り外し不可能な先天性欠損症のために生後1年で死亡します。

エドワーズ症候群

これは、18番目の染色体ペアの3番目の染色体の結果として発生します。残念ながら、それは非常に深刻な遺伝病であるため、ほとんどの場合、生後数か月で子供の死に至ります。調査によると、ほぼ95パーセント。影響を受けた胎児は流産します。エドワーズ症候群は、心臓の心房開口部の偽関節を含む、重度の内部発達異常を特徴としています。それは8000人に1人の平均​​に影響を及ぼします。子供たち。

ターナー症候群

この症候群は、性染色体のペアではなく、1本のX染色体のみが存在する染色体欠損に起因します。ダウン症とは異なり、若い母親に多く見られ、平均して3000人に1人です。妊娠。 X染色体が1つある人は、身長が低く、無菌で、体に色素性病変があります。陰毛や未発達の乳房もありません。

ウィリアムズ症候群

この遺伝性疾患は、7番染色体の領域の大きな欠損によって引き起こされます。ウィリアムズ症候群の子供は、一般に「エルフフェイス」と呼ばれる特徴的な顔の外観を持っています。この病気の人々は、他の人口と比べて大きな知的制限はありませんが、意味論と音韻論の分野で大きな言語的および音声的問題を抱えています。この状態は「カクテルスピーチ」と呼ばれることもあり、音声処理で同時に問題が発生する豊富な語彙に関連付けられています。

血友病

血友病は、血液凝固の欠如を特徴とする劣性遺伝性疾患です。それは、皮下出血、血尿、およびより大きな創傷の治癒または輸血の困難を伴って現れる。 X染色体上にある欠陥遺伝子は、両親の1人が病気の場合、病気が男性に遺伝的に伝染する可能性があることを意味します。女性に伝染するためには、両方の両親がコード化された血液凝固欠陥を持っている必要があります。それらの遺伝子型。

筋ジストロフィー

筋ジストロフィーは、X染色体上の単一遺伝子の突然変異によって引き起こされる筋線維の病理学的変化によって引き起こされます。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、初期段階の筋肉の消耗、脊柱側弯症、萎縮、または呼吸困難を特徴とします。この遺伝病の子供では、いわゆる「アヒルの子の歩き方」、つまり自分で直立姿勢を維持できないこと。治療は激しい運動を行います。

鎌状赤血球貧血(鎌状赤血球貧血)

この遺伝性疾患は、ヘモグロビンの構造の欠陥によって引き起こされる先天性貧血です。この病気は常染色体に遺伝し、性に関係がなく、アフリカ地域で最も一般的であり、一般的にムラートとアフリカ系アメリカ人に見られます。このタイプの貧血は、血液中の酸素不足に起因する赤血球の鎌状赤血球によって識別できます。一方、赤血球の形状の変化は、赤血球のより頻繁な分解または凝集に寄与し、体内にマイクロクロットを引き起こします。鎌状赤血球貧血の結果は、皮膚の色が薄くなり、心拍数が高くなり(頻脈)、感染症にかかりやすく、潰瘍ができ、成長が困難になります。現在、鎌状赤血球貧血は主に輸血によって治療されています。

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