22q11.2欠失症候群。 2〜4千人に1人が生まれる欠陥。キッズ

180もの異なる症状。構成と強度は人によって異なります。診断?見た目よりも頻繁ですが、それを確認するために、ポーランド中をさまよって、多くの医師に助けを求める必要があります-しばしば役に立たない。

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  1. 22q11.2欠失症候群(ディジョージ症候群、VCFS、CATCH-22としても知られています)は、22番目の染色体のDNAの小さな断片の喪失によって引き起こされる遺伝的欠陥です
  2. まれな病気です。推定によると、2〜4千人に1人の子供がそれを持って生まれています。子供たち、それはポーランドにあります-年間ほぼ200-100
  3. 90パーセントで。場合によっては、欠陥は新たに発生します。つまり、親は欠陥のある染色体の保因者ではありません。
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ダウン症または22q11.2微小欠失?

-ジェレマイアは妊娠中にすでに非常に小さかったので、出生前に心臓の欠陥と診断されました。出生前から、彼が多指症、または余分なつま先を持っていることを私たちは知っていました。しかし、それが微小欠失症候群である可能性があるとは誰も考えていませんでした-8歳の少年の父親であるMarcinKunicaは言います。

妊娠12週目に、定期的なUSG検査が行われ、首の半透明性がチェックされました。結果は正常でした。検査中期(20週目)の胎児の画像だけが、心臓の欠陥が検出されたためにダウン症の遺伝子検査を命じた産婦人科医を心配していました。結果は否定的でした。

36週目に、エレミヤの母親であるボグナは胎児の動きを感じるのをやめ、心配そうにワルシャワのカロワにある病院に行き、そこで彼女はCTG装置に接続されました。しばらくすると、胎児の心臓の働きを示す線がひどいきしみを発し始めました。決定はすぐに行われました-皇帝。

-エレミヤは窒息して生まれ、生命の兆候はありませんでした。彼はAPGARスケールで10点満点中0点を獲得しました。中毒はなく、信号による警告もありませんでした。その時はまだ診断されていませんでした。まず、もっと緊急の問題がありました。

エレミヤの場合、3つの心臓欠陥が検出されました:重大な心室中隔欠損症(VSD)、心室中隔欠損症(ASD)、および動脈管開存症(PDA)。心臓の欠陥は、22q11欠失症候群で観察される最も一般的な臨床的特徴です。 76-82パーセントがそれらに苦しんでいます。病気であり、主な死因です。最も一般的なのは、ファロー四徴症(TOF)、大動脈弓離断症(IAA)、心室中隔欠損症(VSD)、総動脈幹(TAC)、血管輪などです。

エレミヤは耳が聞こえず、成長障害と摂食障害があります。彼の人生の終わりまで、彼は多くの専門クリニックの世話をしなければならないでしょう。

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22q11.2欠失症候群とは何ですか?

22q11.2欠失症候群(別名ディジョージ症候群、VCFS、CATCH-22)は、22番目の染色体のDNAの小片の喪失に起因する遺伝的欠陥です。 90パーセントで。場合によっては、欠陥は新たに発生します。これは、親が欠陥のある染色体の保因者ではなく、受精後の染色体変化中に子供が自然に欠失することを意味します。親の1人がディジョージ症候群を患っている場合、子供の欠陥を発症するリスクは50%です。

この症候群はまれな病気です。推定によると、2〜4千人に1人の子供がそれを持って生まれています。子供たち、それはポーランドにあります-年間ほぼ200-100。それにもかかわらず、それはまだ事実上​​不明です-医師の間でも。

22q11.2症候群は、口唇裂、顔面異形症(耳介低位、広眼、小眼および扁桃体眼、垂れ下がった眼のしわ、下顎収縮)、低体重増加、知的障害、心臓、視覚および聴覚障害を呈する場合があります。 、未発達の胸腺。この遺伝的欠陥は180の異なる症状を引き起こす可能性があり、各個人の一連の症状が異なるため、特に22q11.2のことを聞いたことがない医師にとって、診断はさらに困難になります。これらが大多数です。

患者の予後と生活の質を決定するのは、症状の種類と重症度です。将来の自立した生活の唯一のチャンスは、適切な治療ケアです-それが早いほど効果的です。 22q11.2の一部の成人は、家族または障害者の助手の助けを必要としています。

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医者から医者へ-パズルを解く

-私には、心臓の欠陥がないために出生前または産後のいずれかで診断されていない5歳の男の子がいます。 22q11.2欠失症候群は、彼が2.5歳のときに診断されました。このパズルのピースを組み合わせてみました。摂食障害、精神運動障害、親指の曲がりがない-あらゆる種類のものが積み重なっていた。私たちは、公的および私的の両方で、多くの専門分野の医師を訪問しました。息子は健康だと言う人もいますが、私たちはそこにないものを探しています。他の人は明らかに何かがおかしいと主張しました。両親として、ある時点で私たちは完全に混乱していました-メドネットとのインタビューで22q11ポルスカ協会の会長であるElżbietaPaczesnaは言います。

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-最後に、理学療法士は私たちに遺伝学者を訪ねるよう勧めました。私たちは彼女の8ヶ月を待ちました。診断は、親の直感が失望しなかったという私たちの信念を確認しました。私たちにとって、DiGeorgeチームは本当に黒魔術でした。一方で、私たちは恐怖を感じていましたが、一方で、少なくともそれが呼ばれ、出発点があったことを嬉しく思いました」と彼は説明します。

時間とともに、すべてが一緒になり始めました。これまで医師によって無視されてきた症状は、欠失症候群に関連していることが判明しました。

-出産直後に最初の症状が現れ始めたことはすでにわかっています。まず第一に、食欲の欠如。息子は全く食べたくなかったので、あごがとても小さいので口を開けるのが大変でした。彼はゴシックの口蓋と弛緩した筋肉を吸い込むことができませんでした。彼女は粘膜下口蓋裂を持っていたため、原則として母乳を飲むことができなかったことが判明しました。息子は健康な新生児以上にたくさん眠りました。彼は餌をやろうとしたときだけ泣いた。単回給餌は最大2.5時間続きました。食べ物が彼の鼻に注がれた。一滴注いだ。これが裂け目で起こることです-ElżbietaPaczesnaは説明します。

22q11.2欠失症候群の子供は食欲に問題があり、プローブやPEGを与えなければならないこともあります。ほんの数歳でも、果肉だけを食べる人もいます。これは、裂け目だけでなく、喉頭、筋肉、舌の弛緩によるものです。免疫障害も欠失症候群に含まれます。この欠陥のある子供は、仲間よりも病気になり、感染症を発症する可能性が高くなります。

年齢を問わず、一部の症状は治まる可能性がありますが、他の臓器やシステムではこれまでに発生したことのない新しい症状が現れることもあります。

-10〜12歳になると、うつ病、不安神経症、統合失調症の傾向、社会恐怖症などの精神障害が頻繁に現れます。子供の大多数は精神科医によって診断されています-ElżbietaPaczesnaは言います。

統合失調症の症状は、回答者の30%で明らかになっています。患者、および約60パーセントの精神病性障害。この欠陥を持つ人々。

-多くの場合、欠失症候群の子供は仲間との接触を確立するのに問題があり、健康な発達中の子供に追いついていない。彼らは、グループで注目されるためには、率先して行動しなければならないことに気づいていません。彼らは障壁を打ち破ることが非常に難しいと感じています。また、彼らは騙されやすく、繊細で、感情を読んだり皮肉を感じたりすることができないため、10代前半には、以前は善良で安全だと感じていたグループからも拒否されます。

さらに、22q11.2欠失症候群の子供は、たとえ知的に正常であっても、学校で問題を抱えています。妨げられた抽象的な思考は、彼らが数学、読解、コマンドの理解に対処することを不可能にします。彼らは、廊下を動き回る能力に影響を与える視覚障害に苦しんでいます。多くの子供たちは、学校が設定した要件を満たすことができないため、個人教育に切り替えます。

システムからは見えない

22q11.2欠失症候群の人には問題が発生しますが、医療システムはこのグループの患者を完全に無視します。見た目とは逆に、それは高価な薬物療法についてではありません。最大の問題は、ポーランドにはそのような人々が包括的な支援を得ることができる医療センターがないことです。診断段階と治療段階の両方で微小欠失を起こした患者に対処する方法を知っている医師を見つけることは、ほとんど奇跡です。

-最初に、私たちは人生のために戦いました-何でも。その後、様々な感染症の際に何度も入院しました。しかし、90パーセント。医師はこの症候群について聞いたことがなく、それが何を特徴としているのか、その典型的な特徴が何であるのかを知りませんでした。ポーランドでは、両親自身が22q11症候群に関する情報を入手し、それを支援グループで共有しています。 22q11欠損症の患者は、多くの専門分野の医師の定期的なケアを必要とし、毎年繰り返されるべき多くの検査があります-MarcinKunicaは指摘します。

-親はいわゆる診断オデッセイ。彼らはポーランドの反対側に旅行して子供をチェックします。彼らの地域に専門家がいないか、専門家が欠陥を診断する方法を知らないからです。医者はお互いにコミュニケーションを取りません。誰もが別のセンターにいて、誰もが自分の分野の観点から子供をテストします。 ElżbietaPaczesnaは、親を最初から最後まで導くためのこのような幅広い知識を持っている人はいないと説明します。

母子研究所は、さまざまなセンターの専門家が相談に来るq22協調ケアセンターを設立するプロジェクトを準備しています。 Stowarzyszenie 22q11ポーランドは、研究所とともに、18歳で終わらないように、主にケアの組織化のために戦っています。

-実際の例を挙げましょう。高校生が精神障害の薬を服用し、治療は良い結果をもたらしますが、患者はすでに成人向けのサービスのバスケットに入っており、大人の精神科医を2年間待つ。投薬を中止した後、彼女は最終試験を受けず、部屋に閉じ込められ、恐怖に対処することができません、と協会の会長は言います。

-私たちは、幼い頃から子供を知り、指導する信頼できる医師によって常に行われるように、ケアを拡大してほしいと思っています。これにより、独立性を維持するために重要な治療と観察の継続性が保証されます。治療を受けていない年は失われ、あなたはそれを取り戻すことはできません-彼は付け加えます。

ドキュメンタリー「OverLevenMet22Q11」/ドキュメンタリー「Surviving22Q11」

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