私の名前はメビウスです

マグダは近い将来赤ちゃんを産む予定です。しかし、彼女には十分な根拠のある恐れがあります-彼女のパートナーの妹は遺伝病、メビウス症候群で生まれました。女性は自分の子供が病気を受け継ぐことを恐れています。夫の兄と妻には2人の健康な子供がいます。女性は、自分の場合に病気の子供が生まれる可能性はどのくらいあるのだろうかと考えています。リスクは高いですか?病気を発症する可能性を示す研究はありますか?

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  1. メビウス症候群は、現在妊娠中に検出できない遺伝性疾患です
  2. この病気は必ずしも人間の機能に影響を与えるわけではありません-顔の表情の欠如に限定されることもあります
  3. メビウス症候群の成人は、引きこもりや独善的、無感情、または知能が低いと認識されることがよくあります。
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主なことは落ち着いて過ごすことです

マグダの不安は明らかです。残念ながら、妊娠中にメビウス症候群を検出できる検査はありません。遺伝子クリニックもこの分野の研究から切り離されており、問題に取り組んでいる可能性のある研究ユニットを示唆している可能性があります。メビウス症候群は中絶の可能性を示すものではありません-この病気は必ずしも人間の機能に影響を与えるとは限りません。時々、障害は顔の表情の欠如に限定されます。

ポーランドでは、病人の健康を回復する試みがすでに進行中です。私たちの国の先駆者は教授です。ピーター・ネリガン-彼は2人の子供でグダニスクの顔面神経の再建に成功しました。 2つの非常に困難な顕微手術はそれぞれ9時間続きました。彼はすでに他のティーンエイジャーを再び笑顔で健康にすることに成功しています。教授は、グダニスクコペルニクス病院で一流の外科医であるDariuszWyrzykowski博士と一緒に手術を行っています。ポーランドでは、この病気を専門とする医師が不足しています。

遺伝病に関する5つの神話

石の顔

メビウス症候群は、2007年のメビウス財団研究会議で定義されました。何年にもわたって、科学者はいくつかの家族でこの病気について説明してきました。顔と耳の先天性の非進行性麻痺は、GraefeとMeebiusによって最初に説明されました。 6番目と7番目の脳神経の先天性麻痺はウィルブランドとセンガー家の多くのメンバーで観察されています。

見えない患者

統計によると、この病気は1:50,000から1:500,000の新生児に影響を与える可能性があります。軽度の病気は、患者の生涯を通じて過小診断されることがあります。

病気は遺伝的です。それらは多くの神​​経障害を含みます。まず第一に、顔の表情が乱れます-この病気の人々は顔の筋肉を使わず、目を動かさず、目を細めたり、眉をひそめたりしません。この病気の原因は、2つの不完全に発達した脳神経にあります。神経3、5、8、9、11、12など、他の12の神経の多くも損傷している可能性があります。

親が心配すべき最初の症状は、子供が授乳できないことです。他の不穏な症候群は、斜めの目、舌と顎の変形です。メビウスの人の目は通常過敏です-サングラスを着用する必要があります。

この病気は女性と同じように男性にもよく見られ、原因となる治療の可能性はありません。病気の症状は、外科手術によって取り除くことができます。時々患者は精神遅滞に苦しむ。

ポーランドでは、この病気はワルシャワの母子研究所によって治療されています。メビウスのある人間の平均余命は、健康な人間の平均余命と大きく異ならない。 30パーセント患者は自閉症の兆候を示し、10〜15パーセントです。 -知的障害。

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このメビウスはどこから来たのですか?

病気の基礎が何であるかについての明白な主張はありません。最も普及している理論は、脳神経が発達しておらず、脳に血液を供給する鎖骨下動脈の形成に障害をもたらすというものです。環境要因も重要です-妊娠中の母親の薬物とアルコールの消費。ベンゾジアゼピンと呼ばれるどのような形の薬も影響を与える要因になる可能性があります。

私はばかではありません

メビウス症候群の成人は、感情を奪われた、引きこもりまたは独善的な顔の表情の欠如のために、非常に頻繁に認識されます。時々それらは低いIQに起因します。しかし、不快な病気は、眼球や斜視を動かすことができないことだけではありません。より重症の場合、この病気は自閉症、聴覚障害、言語発達障害、運動発達障害、そして最後に歯の問題に関連しています。さらに、次のような異形性の特徴もあります:斜めの目、変形した舌、小さな顎と口、口蓋裂、指と足指の変形(融合または欠落)。したがって、病気の人が社会的および専門的に機能することは容易ではありません。

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治療:知識と忍耐力

病気の原因となる治療が不可能であることも悲しいことです。治療はすべての段階で役立ちます-患者の家族が問題に対して密接な態度を持っていること、そして病気に冒された人に伴うべき楽観主義が非常に重要です。メビウスによって引き起こされた欠陥のいくつかは外科的に修正することができます-知識、発明、お金と永続性が必要です。患者は、神経科医、言語療法士、歯科医への学際的な治療と多数の旅行を待っています。私たち一人一人は、受け入れと理解を示すことによって、負傷者の健康に貢献することができます。

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